先天畸形的分类,可分3大种:发生时期分类、原因分类、内脏分类。
一般以内脏分类较易了解,最多的是循环器官的畸形,此外,常见畸形还有下面各项:消化器官:兔唇、舌带短小、口盖裂、食道闭锁、先天性肥厚性幽门狭窄症、横膈膜气、肠闭锁、先天性巨结肠症等;心血管系:先天性心脏病;神经系:无脑症、脑积水、脊髓膨出、小头症等;肌骨骼系:多指症、合指症、先天性股关节脱臼等;泌尿系:肾积水、隐睾、尿道畸形、两性畸形等;眼:无眼珠、小眼珠、单眼症、白内障;皮肤:母斑、血管肿胀。
1、遗传因素形态发生是受遗传因素控制的
先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。
2、环境中的一些物质可以造成胎儿畸形
在分析某个致畸因子的致畸风险时,应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有:辐射、X线、同位素等。
3、病毒和感染可致畸
病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染、水痘及单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题,目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关,可通过检查IgM来判定,受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测。
4、化学药物
苯妥英钠可致成轻、中度生长发育及智力障碍。妊娠期服用此药,胎儿致畸危险为1/10-1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂、房间隔缺损及两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂),可引起胎儿软骨发育不良,多表现为低出生体重及智力低下,中枢神经系统有异常。
早孕妇女服用此药,胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂),曾被用于进行人工流产,未流产者可造成胎儿多发畸形,其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。
在抗生素药物方面,四环素可与骨盐形成复合物,使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面,雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕,可使女胎男性化,对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸,使非整倍体增加,可出现椎骨、心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多,还可造成先天性心脏病和肢体缺陷。
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