三、智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一,智商一般在20-50之间,而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。
四、身体发育缓慢,动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。
五、同时会伴随着心脏病,白血病等其他各方面的缺陷。
六、患者的身体特别软弱松弛。
1、细胞遗传学检查
对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。
2、荧光原位杂交
以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
1.年龄在≥35周岁的孕妇;
2.妊娠初始阶段,接触过某些致畸化学物质的孕妇;
3.孕妇有家族遗传病史,或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇;
4.胚胎发育中出现某些不正常的现象,如羊水太多(或太少),又如胚胎发育迟缓。
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